短指遗传病
赵晓亮医师
公立三级综合医院
衡水市人民医院 手外科
A1型短指(趾)症是百年前(1903年)报道的人类遗传史上有记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病,主要症状表现为患者中节指(趾)骨变短或缺失。通过收集和研究布依族、苗族和汉族的三个A1型短指(趾)症家系,首次发现人IHH基因和该基因上的3个突变位点是导致A1型短指(趾)症的直接致病原因。研究结果可用于基因诊断从而达到有效遏制这三个家族或类似家庭后代今后出现患儿的目的。
2022-08-09
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